遺傳性乳癌 基因測試勿亂試
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自藝人安祖蓮娜祖莉因帶有突變基因而進行全乳切除手術後，遺傳性乳癌即成為不少婦女關注的議題。早於2007年成立的香港遺傳性乳癌家族資料庫，除收集本港遺傳性乳癌數據，也推行遺傳及高危乳癌普查計畫，為可能有家族性突變基因的高危族作基因測試。不過，專家不建議隨意進行，以免自招非必要的不安。
癌變風險達八成
據香港遺傳性乳癌家族資料庫主席鄺靄慧醫生表示，接受過香港遺傳及高危乳癌普查計畫的一千零八十七個家庭中，有9.8%的家庭發現有家族性突變基因，與外國約10%的數字相若。患乳癌的女性中約15%有家族病史，當中5%至10%屬遺傳性乳癌，帶有BRCA1和BRCA2兩種突變基因者，其患乳癌的風險較一般人高近十倍，其一生中患乳癌的風險高達85%。
「BRCA1和BRCA2兩種突變基因除會令人增患乳癌風險外，患卵巢癌的機會亦較一般人高五十倍，現時醫學界仍難以發現較早期的卵巢癌，高風險者如可及早預防，絕對有利健康。另帶有BRCA1和BRCA2基因的男性，也較一般男士有更高風險患乳癌和前列腺癌，即使自己沒有病發亦有機會禍延下一代，故高危者最好盡早接受基因測試。」鄺醫生補充。
不應隨便進行
雖然突變基因與各類癌症關係密切，但鄺醫生重申並非任何人都需要接受BRCA基因突變測試。「我們除呼籲遺傳性乳癌高危者盡早接受測試外，亦包括教育大眾別隨便進行基因測試。坊間有很多標榜適合任何人士進行的基因測試，其可靠性不但存疑，而且欠缺適合的基因輔導服務及後續支援。面對並不容易解讀的測試結果，接受了基因測試的人或會更惶恐不安。」由於遺傳只屬乳癌的其中一個成因，故即使是乳癌患者亦不一定需要接受測試，普查計畫現只為四十五歲或以下患有乳癌的年輕患者，或有家族癌病史等高危人士進行基因測試。
配合專業輔導
鄺醫生建議懷疑自己或家人帶有BRCA1和BRCA2突變基因者，可先參與「香港遺傳及高危乳癌普查計畫」進行初步評估。接受過專業基因輔導訓練的醫護人員，會判斷個案是否來自高危家族。釐清後，高危人士將獲基因輔導員接見，並向其解釋進行基因測試的好處，以及需要承受的心理壓力，最後才會抽血作基因檢測。
若發現結果帶有家族性突變基因，基因輔導員會向受檢者詳細分析BRCA1和BRCA2突變前，或病發時，患者可選擇的治療方案。如個案家族中有成員情緒不穩，可獲轉介接受心理輔導，獲得更全面及有效的支援。
做足防禦自救
身體帶有突變基因屬先天因素，難以改變，但鄺醫生認為就其臨牀經驗所見，大多數預知帶有突變基因者，當不幸地面對乳癌病發時，會較突然發現患乳癌的人士，表現得更為冷靜。
「因為早有專業的基因輔導員向其解釋了患病的風險，了解過各種可能性治療方案，也做足心理或經濟上的準備，所以進行過基因測試的遺傳性乳癌患者，較一般乳癌患者的心態更為積極。最重要是普查計畫會為高危者作定期影像檢查，再加上因自知屬高風險級別，故會自律地適時自我檢視乳房，令一般確診發現的乳癌期數均屬較早期，痊瘉率亦因而增加。」鄺醫生解釋。
建議普檢高危族
1. 四十五歲或以下年輕乳癌或卵巢癌患者。
2. 家族有超過一位成員患乳癌人士。
3. 左右兩邊乳房均分別患乳癌者。
4. 患乳癌的男性。
5. 三陰性乳癌患者。
6. 分別患上乳癌和卵巢癌女士。
註：經濟有困難之合資格者可獲資助，免費接受BRCA基因突變測試、影像檢查及支援等。
查詢：香港遺傳性乳癌家族資料庫 2835 7093
（來源：星島日報）
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